Nadir görülen bu hastalık, gebelikte teşhis edilebiliyor. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Zehra Aycan, Akondroplazi hastalığının FGFR3 geninin mutasyona uğraması sonucu oluştuğunu belirterek; “Bu gende aktive olan mutasyon sonucunda kemiklerin, özellikle kol ve bacak kemiklerinin büyümesinde önemli sıkıntılar oluyor, büyümesini sağlayamıyor. Dolayısıyla ciddi bir kol kısalığı, bacak kısalığı ve boy kısalığıyla karşımıza çıkıyor. Aynı zamanda bu genetik problemler başka organlarda da bazı tutulumlar yapıyor. Örneğin beyin sapında bir daralmaya neden oluyor. Bebeklerde özellikle küçük yaş grubu çocuklarda solum sıkıntısı, başın büyümesi gibi bulgularla kendini gösteriyor” diye konuştu.
Boy Uzunluğu 1.25cm’de Kalabilir!
Boy kısalığının çocuk endokrinoloji doktorlarının gündeminde olan bir konu olduğunu aktaran Aycan, “4 yıl önce bunun hedefe yönelik tedavileri bulunduktan sonra bu konu çok daha önemli hale geldi. Boy uzaması için tedavi veremezseniz, bu kişilerin final boyları kızlarda 1.25 civarında erkeklerde 1.35 civarında oluyor. Bu takdir ederseniz ki çok kısa bir boy. Yani bu kadar boy kısalığı olunca çocuğun kendi günlük yaşantısını bile yapmasında büyük zorluklar oluşuyor” açıklamasında bulundu.
Türkiye’de 450 Akondroplazili Çocuk Var!
Aycan, ultrason tekniklerinin çok ilerlediğini anlatarak bu hastalığın 24.haftadan itibaren gebelikte de tespit edilebildiğini söyledi ve erken tanının önemine dikkati çekti. Akondroplazinin nadir görülen bir hastalık olduğunu dile getiren Prof. Dr. Aycan, “Yaklaşık 100 bin bebekte 4-6 civarında görülüyor. Çok nadir görülen bir hastalık. Ülkemizde henüz büyümesi tamamlanmamış yaklaşık 400-450 civarında akondroplazili çocuk olduğunu biliyoruz. Dünya çapında ise 360 bin civarında vaka olduğu bildiriliyor” dedi.
SGK İlacı Karşılıyor!
Hastalıkta kullanılan ilacın artık SGK tarafından karşılandığını da müjdeleyen Aycan, sözlerine şöyle noktaladı: “Bu hedefe yönelik bir ilaç. Biraz önce söylediğimiz mekanizmalar o yolaklarda kemiğin büyümesini durdurucu yolaklara müdahale eden bir ilaç. Dolayısıyla da bu hedefe yönelik ilaçlar ilk geldiğinde çok pahalı oluyor. Heyet tarafından değerlendirilerek tedavileri onaylanan ve sonrasında mahkeme süreciyle ilaçlarına kavuşan 250-300 kadar vaka oldu. Öte yandan, tüm bu süreçleri bizler SGK'da bazı bilimsel kurullarda devlet büyüklerimize anlattık. Yani bunun nadir bir hastalık olduğunu, boylarının çok kısa kaldığını, fiziksel ve psikolojik olarak da çocukları çok etkilediğini belirttik. Bütün bu süreçler olgunlaştığında Nisan ayı içerisinde SGK ilacın geri ödeme kapsamına alınmasını ve sağlık uygulama tebliğinde yer almasını sağladı. Artık ilaca erişimleri daha kolay olacak. Şu anda bu ilaç ülkemizde, Akondroplazi teşhisi olan bebeklere 4. aydan itibaren SGK kapsamında ödeniyor.
