Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Anabilim Dalı tarafından yürütülen bilimsel çalışmalar, yeni gen varyantlarının çeşitli hastalıklara neden olduğunu belirledi. Araştırmalarda, bu gen varyantlarının zihinsel engellilik, siliyopati, otizm, heterotaksi, böbrek displazisi ve anormal Beyin Omurilik Sıvı (BOS) akışına yol açtığı tespit edildi.
CC2D1A Geninin Önemi
Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel, CC2D1A geninin ilk kez siliyopati ve siliogenezis ile ilişkilendirildiğini açıkladı. Yapılan deneyler, CC2D1A'nın çeşitli siliyer dokularda ekspresyon gösterdiğini ve bu genin kaybının kardiyak heterotaksi, kistik böbrekler ve anormal BOS dolaşımı gibi problemlere yol açtığını ortaya koydu. Prof. Dr. Temel, bu bulguların Life Science Alliance dergisinde yayımlandığını belirtti.
Araştırma Ekibi
Deneyler, BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Dr. Şehime Gülsün Temel ve Yale Üniversitesi Pediatrik Yoğun Bakım Doçenti Dr. Engin Deniz'in gözetiminde lisans öğrencileri Irmak Sakin ve Angela Haeso Kim tarafından yürütüldü. Prof. Dr. Temel, proje ortaklığının MarmaRare araştırma grubuyla ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik Profesörü Yasemin Alanay aracılığıyla kurulduğunu açıkladı.
Sonuçlar Yayınlandı
Yürütülen çalışmalar, EMBO, Rockefeller Üniversitesi ve Cold Spring Harbor Laboratuvarlarının ortak yayın organı olan Life Science Alliance dergisinin çeyreklik dilimi Q1'de yayımlandı. Araştırma, genetik bozuklukların anlaşılması ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi açısından önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.
