Adana Yüreğir’de yaşayan Ülkü ve İlter Kaplan çiftinin 7 yaşındaki oğlu Ahmet Kaplan, 4 aylıkken iki kez yüksek ateş nedeniyle havale geçirdi. Epilepsi tanısı konulan Ahmet, yıllarca bu hastalık nedeniyle tedavi gördü. Ancak konuşma, yürüme ve motor becerilerinin yaşıtlarının gerisinde olduğunu fark eden annesi Ülkü Kaplan, tekrar hastaneye başvurdu. Yapılan ileri tetkiklerin ardından genetik testlerde çok nadir görülen ACOX1 gen mutasyonu saptandı.
“Çalışma Yapılırsa Literatüre Girecek, Oğlumu Kaybetmek İstemiyorum”
Ülkü Kaplan, gen bozukluğunun nadirliğine dikkat çekerek, yaşadıklarını şöyle anlattı:
“Doktorlar ACOX1 gen mutasyonunun dünyada sadece 35 kişide olduğunu söyledi. Bu gen bozukluğu ile ilgili iki ayrı varyantın bir arada görüldüğü ise 5 kişi var. Oğlum da C.629G ile C.1478 kodlu iki varyantı birden taşıyor. Ama bu varyantlardan biri literatürde yok. Dünyada herhangi bir çalışma yapılmamış. İlk defa rastlanıyor. Genellikle akraba evliliklerinde bu gen bozuklukları görülüyormuş. Biz akraba da değiliz. Tekrar tekrar tetkik yaptırıyoruz ama sonuç olarak hala bir tedavi alamadık. Sadece hastanelere gidip geliyoruz. Şu an zaten yürümede aksaklıklar yaşıyor eğer bir tedaviye ulaşamazsak ileride yürümeyi tamamen kaybedecek. Daha sonra iç organlarını kaybedecek. Ama bu sürecin nasıl ilerleyeceğini daha tam anlamıyla bilmiyoruz. Bana yol gösterilmesini istiyorum. Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Buradan bilim insanlarına sesleniyorum; bunla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler. Eğer çalışma yapılırsa da bu bozuk gendeki varyant ilk kez literatüre girecek. Belki yurt dışında bir yerlerde bir tedavisi vardır. Daha fazla kaslarını kaybetmeden, oğlumu kaybetmeden, onu bir an önce sağlığına kavuşturmak istiyorum.”
“İyileşmek İstiyorum, Lütfen Yardım Edin”
Günlük aktivitelerle kas gücünü korumaya çalışan Ahmet Kaplan ise yaşadığı zorlukları gözler önüne sererek, “İyileşmek istiyorum. Lütfen bana yardım eder misiniz” dedi.
