Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, Dünya Duchenne Farkındalık Günü kapsamında DMD hakkında bilgi verdi.
Duchenne Musküler Distrofi Nedir?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik kökenli ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. Dr. Topçu, hastalığın, kas yapısında bulunan distrofin adlı proteinin üretilememesi nedeniyle kasların giderek zayıfladığını ve yıkıldığını açıkladı. Bu durum, çocuklarda kas güçsüzlüğü ve gelişim problemleri ile kendini gösterir.
Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri Neler?
Prof. Dr. Topçu, DMD hastalığının başlıca belirtilerinin güçsüzlük ve çabuk yorulma olduğunu belirtti. Ayrıca, çocuklarda desteksiz oturmada gecikme, yürümede gecikme, parmak ucu yürüyüşü ve sık sık düşme gibi şikayetlerin görülebileceğini ifade etti. DMD, bazı durumlarda karaciğer fonksiyonlarındaki bozukluklar ile de anlaşılabilir, bu nedenle kan tetkikleri önemli bir teşhis aracı olabilir.
Aileler Dikkatli Olmalı
Prof. Dr. Topçu, DMD'nin ilerleyici bir hastalık olduğunu ve birçok sistemi etkileyebileceğini söyledi. Hastalığın kalpte ve beyinde de sorunlara yol açabileceğini belirten Topçu, çocuklarda öğrenme problemleri ve ders başarısızlığı gibi ek sorunların ortaya çıkabileceğini vurguladı. DMD, genellikle erkek çocuklarında görülür ve kas güçsüzlüğü ve gelişim problemi yaşayan tüm erkek çocuklarında bu hastalığın araştırılması gerektiğini ifade etti.
Duchenne Musküler Distrofi Tedavisi var mı?
Prof. Dr. Topçu, DMD’nin kesinleşmiş bir tedavisinin olmadığını ancak genetik çalışmaların hızla devam ettiğini belirtti. Mart 2024 itibarıyla, 6 yaş ve üzerindeki DMD hastası çocuklar için onaylanan bir tedavi yöntemi üzerine çalışmaların bulunduğunu söyledi. Bu tedavi yöntemlerinin her yıl artarak devam edeceği ümit ediliyor.
