Antalya’da süren SMA farkındalık kampanyaları kapsamında hastalığın tanımı, belirtileri, tipleri, tedavi yöntemleri ve ilaç fiyatlarına dair tüm detayları Uğur Yılmaz’ın kaleminden derledik. SMA nedir, görülme sıklığı ne, nasıl anlaşılır? İşte merak edilen tüm bilgiler…
Antalya’da SMA Farkındalık Çalışmaları
Antalya’da son yıllarda SMA farkındalığını artırmaya yönelik birçok kampanya düzenleniyor. Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Türkiye’nin en önemli sağlık sorunları arasında yer alıyor. Halkın bilinçlenmesi ve devlet desteğinin artması, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini yükseltmede kritik rol oylanabiliyor.
SMA Nedir?
SMA, resesif gen taşıyan anne ve babalardan doğan bebeklerde görülen, iyileştirici tedavisi bulunmayan genetik bir hastalık olarak tanımlanıyor. Türkiye’de “Gevşek Bebek Sendromu” olarak da bilinen hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek kaslarda güçsüzlüğe neden oluyor.
Hastalığın Görülme Sıklığı Nedir?
Medscape verilerine göre, SMA bebeklik başlangıçlı Tip I formunda her 10.000 canlı doğumdan birini etkilerken, Tip II ve Tip III formları 24.000 doğumda bir görülüyor. Hastalık oranları ülkeden ülkeye farklılık gösteriyor.
SMA Nasıl Anlaşılır?
SMA, belirtiler ortaya çıktıktan sonra fiziksel muayene ve testlerle teşhis ediliyor. Tamamen sağlıklı bebeklere yapılan yanıltıcı testler sonucunda yanlış tanı konulması ve etkisiz ilaçların kullanılması ciddi tartışmalara neden oluyor.
SMA Tipleri ve Belirtileri
SMA; Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4 olmak üzere dört ana grupta incelenir. Tip 1 (Werdnig-Hoffman) ilk 6 ayda başlar, bebekler oturamaz ve yaşam süresi genellikle 2 yılın altındadır. Tip 2’de çocuklar oturabilir ancak yürüyemez, genellikle ergenliğe kadar yaşarlar. Tip 3 (Juvenil) 18 ay sonrası başlar, hastalar yürüyebilir fakat koşma, merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanır. Tip 4 yetişkin yaşta başlar, hafif kas güçsüzlüğü ile seyreder. Belirtiler arasında kollar ve bacaklarda güçsüzlük, hareket kısıtlılığı, kas seğirmesi, skolyoz, yutma ve nefes alma güçlüğü bulunur.
SMA Tip 1 Nedir?
Tip I. Werdnig-Hoffman hastalığı veya infantil başlangıçlı SMA olarak
da adlandırılır. SMA hastalarının %50’sinden fazlası bu gruptadır. Hastalık başlangıcının yaşamın ilk altı ayı içinde belirtileri başlar. Bu çocuklar asla oturamazlar. Tip I bebeklerin genellikle yoğun bakım servisinde yaşatılabilirler. Destekleyici bakım yapılsa bile genellikle ilk 2 yıl içinde ölmektedir. Daha ciddi vakalarda, belirtiler doğumdan önce veya hemen sonra bile ortaya çıkar (Tip 0 veya 1A). Bebekler yutma ve nefes almada zorluk çekebilir ve çok fazla hareket etmeyebilir. Kronik kas veya tendon kısalmaları görülür.
SMA Tip 2 Nedir?
Tip II. orta şiddetli bir SMA türüdür. Bunlar oturabilir ama hiçbir zaman yürüyemez. Genellikle altı aydan sonra belirtiler ortaya çıkar. Bu tip çocukların çoğu desteksiz oturabilir, ancak yardım almadan ayakta duramaz veya yürüyemez. Ayrıca nefes almakta zorlanabilirler. Genellikle ergenlik veya genç yetişkinliğe kadar yaşayabilirler.
Antalya’da SMA Hastası Atlas Ege İçin Kermes Düzenleniyor
SMA Tip 3 Nedir?
Tip III. ’e Juvenil SMA-Kugelberg-Welander hastalığı da denir. Çocukları etkileyen en hafif tiptir. Hastalığın belirtileri genellikle 18 aylıktan sonra ortaya çıkar. Bu tip çocuklar kendi başlarına yürüyebilir ancak koşmakta, sandalyeden kalkmakta veya merdiven çıkmakta zorlanabilirler. Ayrıca skolyoz (omurganın eğriliği), kontraktürler ve solunum yolu enfeksiyonları da olabilir. Bu türde olan hastaların normal bir ömrü vardır. SMA ilaçları skolyozları engellemez.
SMA Tip 4 Nedir?
Tip IV. Nadirdir ve genellikle hafiftir. Belirtiler genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar. Semptomlar hafif veya orta şiddette bacak kası güçsüzlüğü, titreme ve hafif solunum problemlerini içerir. Semptomlar zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Bu tip SMA lı kişilerin de normal bir ömrü vardır.
SMA’nın Teşhisi Nasıl Konulur?
Hastalık belirtileri başladıktan sonra yapılan nörolojik muayene ve genetik testler ile tanı konulur. Sağlıklı bebeklere yapılan hatalı SMA testleri yanlış teşhislere ve gereksiz tedavilere yol açabilir.
SMA Hastalarının Yaşam Süresi Ne Kadar?
Başlangıç yaşı ile yaşam süresi doğru orantılıdır. Tip 1a’da ortalama yaşam süresi 9 gün, Tip 1b’de 7,7 ay, Tip 1c’de 17 yıl civarındadır. Tip 2a hastalarının %74,2’si 40 yaşına kadar, %61,5’i ise 60 yaşına kadar yaşamaktadır. Tip 2b, Tip 3 ve Tip 4 hastaları ise genellikle normal yaşam süresine sahiptir.
SMA Tedavisi ve İlaç Fiyatları Ne Kadar?
SMA’nın kesin tedavisi bulunmamakla birlikte bazı ilaçlar yaşam kalitesini artırmak amacıyla kullanılmaktadır. Spinraza (Nusinersen Sodium) doz başı 73.000 € olup ilk 6 dozun maliyeti 17.953.620 TL’dir. Evrysdi (Risdiplam) tek doz 340.000 $ (12.898.988 TL) ve Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec) tek doz 2.100.000 $ (79.670.220 TL) olarak fiyatlandırılmaktadır. SGK, Spinraza ve Evrysdi’yi geri ödeme listesine almıştır, ancak Zolgensma henüz SGK kapsamına dahil edilmemiştir.
SMA’dan Korunma ve Taşıyıcılık Testi
Hastalığın önlenmesi için evlilik öncesi SMA taşıyıcılık testi önerilmektedir. Böylece riskli çiftlerin bilinçlendirilmesi ve genetik danışmanlık sağlanması mümkün olur.
